Un grup de cercetători de la Centrul Medical Rabin, coordonat de prof. univ. Idit Maya, a creat un algoritm care personalizează testele genetice în funcție de profilul fiecărei comunități. Scopul este obținerea unor rezultate mai precise, reducerea anxietății și luarea unor decizii medicale corecte.
„Măsurarea apropierii genetice a cuplurilor evreiești cu aceeași unitate de măsură ca în cazul cuplurilor americane este o greșeală. Un anumit nivel de înrudire este normal în comunități cu istorie comună”, explică cercetătoarea, citată de Times of Israel.
🗞️ Citește și Acestea
În prezent, standardele internaționale evaluează riscul genetic la fel pentru toți, fără a ține cont de originea cuplului. Acest sistem funcționează în populațiile foarte mixte, unde gradul de înrudire este scăzut. În comunitățile mici și omogene însă, un anumit grad de înrudire nu indică automat un pericol.
Studiul, realizat împreună cu dr. Lena Sagi-Dain, președinta Societății Israeliene de Genetică Medicală, a analizat peste 15.000 de probe din aproximativ 16 grupuri etnice. În comunități restrânse, cum sunt evreii, druzii sau beduinii, cercetătorii au observat mai multe secvențe identice de ADN moștenite de la ambii părinți, fără a exista neapărat un risc genetic grav.
Cum funcționează algoritmul
Algoritmul stabilește un „prag real de risc” pentru fiecare comunitate, evitând criteriile universale care, în trecut, generau alarme false și întreruperi de sarcină nejustificate. „Modelul nostru emite avertismente doar atunci când există un motiv real de îngrijorare”, spun autorii studiului.
Societatea Israeliană de Genetică Medicală a adoptat deja noul sistem și l-a inclus în ghidurile clinice: „Este un pas important în medicina personalizată, nu doar pentru indivizi, ci pentru comunități întregi. În unele cazuri, poate chiar salva sarcini”.
